Bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại thường được gây ra bởi đột biến gen. Những đột biến này làm cho cơ tim phát triển dày lên bất thường

Định nghĩa

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một căn bệnh trong đó cơ tim trở nên phì đại nở to bất thường. Cơ tim dày lên có thể làm tim bơm máu khó hơn. Bệnh cơ tim phì đại cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống điện học của tim.

Bệnh cơ tim phì đại thường không được chẩn đoán bởi vì nhiều những người có bệnh có rất ít các triệu chứng. Trong số ít người có điều kiện này, cơ tim dày lên có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như khó thở và các vấn đề trong hệ thống điện của tim dẫn đến nhịp tim bất thường đe dọa tính mạng (loạn nhịp tim).

May mắn thay, hầu hết những người bị bệnh cơ tim phì đại có cuộc sống bình thường, không có vấn đề đáng kể.

Các triệu chứng

Có thể có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm:

Khó thở, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức.

Đau ngực, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức.

Ngất xỉu, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức.

Chóng mặt.

Mệt mỏi.

Tim đập nhanh - cảm giác tim đập nhanh, rung hoặc trống ngực.

Nguyên nhân

Bệnh cơ tim phì đại thường được gây ra bởi đột biến gen. Những đột biến này làm cho cơ tim phát triển dày lên bất thường. Những người có bệnh cơ tim phì đại cũng có sự sắp xếp bất thường của các sợi cơ tim. Các tế bào cơ tim trở nên lộn xộn, được gọi là rối loạn myofiber. Tình trạng lộn xộn này có thể đóng góp vào nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) ở một số người.

Các mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ tim phì đại rất khác nhau. Hầu hết những người có bệnh cơ tim phì đại có vách giữa hai buồng dưới của tim (tâm thất) trở nên dày và cản trở lưu thông máu. Điều này đôi khi được gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn. Khoảng 70 phần trăm những người có bệnh cơ tim phì đại có cản trở.

Đôi khi bệnh cơ tim phì đại xảy ra mà không gây cản trở đáng kể lưu lượng máu. Tuy nhiên, chính buồng tâm thất trái có thể trở nên cứng, làm giảm lượng máu tâm thất có thể giữ và được bơm ra ngoài cơ thể với từng nhịp co bóp Các bác sĩ đôi khi gọi đây là bệnh cơ tim phì đại không gây cản trở hoặc cơ tim phì đại không tắc nghẽn.

Yếu tố nguy cơ

Bệnh cơ tim phì đại thường do di truyền. Có 50 phần trăm cơ hội con cái của những người có bệnh cơ tim phì đại sẽ thừa hưởng đột biến di truyền. Anh chị em của những người có bệnh cơ tim phì cũng có nguy cơ. Kết quả là, họ hàng gần gũi với người bệnh cơ tim phì đại được khuyến khích sàng lọc bệnh.

Các biến chứng

Bệnh cơ tim phì đại xảy ra khoảng một trong 500 người và ảnh hưởng đến nam và nữ bằng nhau.

Trong nhiều người, bệnh cơ tim phì đại không gây ra vấn đề sức khỏe đáng kể. Tuy nhiên, ở một số người, bệnh cơ tim phì đại có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng nặng như khó thở, đau ngực hay ngất xỉu.

Những người có bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ có nhịp tim nguy hiểm bất thường (chứng loạn nhịp tim), chẳng hạn như nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Nhịp tim bất thường có thể gây ra đột tử do tim. Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu liên quan đến đột ngột tim ở những người dưới 30 tuổi. May mắn thay, cái chết như vậy là rất hiếm.

Biến chứng có thể xảy ra của bệnh cơ tim phì đại bao gồm:

Loạn nhịp tim. Dày cơ tim, cũng như cấu trúc bất thường của các tế bào tim (rối loạn), có thể làm gián đoạn hoạt động bình thường của hệ thống điện tim, dẫn đến tim đập nhanh hay không đều. Rung nhĩ, nhịp nhanh thất và rung thất nằm trong số các rối loạn nhịp tim có thể được gây ra bởi bệnh cơ tim phì đại.

Các biến chứng đáng sợ nhất của bệnh cơ tim phì đại là tử vong đột ngột do nhịp nhanh thất hoặc rung thất. Thật không may, nó có thể khó dự đoán mà những người có bệnh cơ tim phì đại có nhiều nguy cơ đe dọa mạng sống. Nếu gặp cơn ngất xỉu, chóng mặt nặng hoặc đánh trống ngực kéo dài, nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Cản trở dòng chảy máu. Trong nhiều người, các cơ tim dày lên gây cản trở lưu lượng máu ra khỏi tim. Điều này có thể dẫn đến khó thở gắng sức, đau ngực, chóng mặt và ngất.

Vấn đề van hai lá. Các cơ tim dày lên có thể để lại một không gian nhỏ hơn cho máu lưu thông, nó sẽ gây ra máu qua các van tim nhanh hơn và mạnh hơn. Lực này tăng lên có thể ngăn chặn van hai lá đóng đúng cách. Kết quả là, máu có thể bị rò ngược vào trong tâm nhĩ trái. Điều này được gọi là hở van hai lá. Van hai lá hở có thể dẫn đến các biến chứng khác như suy tim hay chứng loạn nhịp tim.

Suy tim. Suy tim là tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Các cơ tim dày lên của bệnh cơ tim phì đại cuối cùng có thể trở nên quá cứng để làm việc hiệu quả và có thể dẫn đến khó thở và suy tim.

Cơ tim giãn nở. Theo thời gian, cơ tim dày lên có thể trở nên yếu và không hiệu quả và tâm thất trở nên dãn.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh cơ tim phì đại, nếu nghe thấy tiếng thổi tim trong khi nghe tim. Một tiếng thổi tim có thể chỉ ra cơ tim dày lên gây ra dòng chảy bất thường.

Siêu âm tim là thử nghiệm phổ biến nhất để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Sử dụng hình ảnh siêu âm tim, bác sĩ có thể thấy độ dày của cơ tim, dòng máu bị cản trở và nếu van tim di chuyển bình thường.

Siêu âm tim sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của tim. Siêu âm tim cho phép bác sĩ nhìn thấy sự chuyển động phức tạp của tim - tâm thất bóp và thư giãn, và van đóng mở. Các bác sĩ có thể sử dụng những hình ảnh này để xác định các bất thường trong cơ và van tim. Các loại siêu âm tim bao gồm:

Siêu âm tim qua thành ngực. Đây là siêu âm tim tiêu chuẩn. Đầu dò phát hiện sóng âm vang phản ánh bởi các cấu trúc. Một máy tính chuyển đổi vào hình ảnh chuyển động trên màn hình. Nếu phổi hoặc xương sườn che khuất tầm nhìn, một lượng nhỏ thuốc nhuộm tĩnh mạch có thể được sử dụng để cải thiện hình ảnh.

Siêu âm tim qua thực quản. Một ống có chứa một bộ chuyển đổi, được dẫn xuống cổ họng và vào thực quản. Từ đó, bộ chuyển đổi có thể nhận được hình ảnh chi tiết hơn của tim. Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm tim thực quản nếu khó khăn để có được một hình ảnh rõ ràng của tim với siêu âm tim tiêu chuẩn hoặc nếu người đó muốn xem xét thêm van hai lá.

Thí nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để giúp tìm các hiệu ứng khác của bệnh cơ tim phì đại và giúp xác định những loại điều trị có thể là cần thiết. Các xét nghiệm bổ sung bao gồm:

Điện tâm đồ (ECG). Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim. Nó được thực hiện để phát hiện các tín hiệu điện bất thường có thể là kết quả của các cơ tim dày lên.

Holter theo dõi. Đây là một điện tâm đồ cầm tay có ghi điện liên tục trong tim, thường là trong suốt một đến hai ngày. Nó được sử dụng để phát hiện nhịp tim bất thường.

Đặt ống thông tim. Đôi khi bác sĩ có thể sử dụng thử nghiệm này để đo áp lực dòng máu trong tim. Một ống thông được đưa vào động mạch, bắt đầu từ vùng háng. Sau đó cẩn thận luồng đến ngăn tim theo hướng dẫn của máy X quang. Chất màu được tiêm qua ống thông, và máy X quang tạo ra hình ảnh của tim và mạch máu.

MRI. Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) là một kỹ thuật hình ảnh có sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh của tim. MRI tim thường được sử dụng sau siêu âm tim, đặc biệt nếu những hình ảnh siêu âm không kết luận.

Thử nghiệm các cách tiếp cận đối với thân nhân

Xét nghiệm di truyền có sẵn, có thể có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền của bệnh cơ tim phì đại không phải hoàn toàn hiểu rõ. Hiện có hơn 10 gen được xác định cho đến nay, có thể làm cho dễ bị bệnh cơ tim phì đại.

Do tính chất phức tạp của các gen tương tác, các xét nghiệm di truyền thường không đưa ra một câu trả lời dứt khoát. Ngoài ra, các công ty bảo hiểm không bao gồm các thử nghiệm này. Thảo luận với bác sĩ về việc thử nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn.

Nếu có mức độ tương đối - cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con với bệnh cơ tim phì đại, các chuyên gia khuyên nên thường xuyên kiểm tra để tìm dấu hiệu của tình trạng này. Đối với trẻ em, khuyến cáo là phải có siêu âm tim và điện tim mỗi năm một lần cho đến khi tuổi dậy thì hay tuổi 18. Nếu không có bằng chứng của bệnh cơ tim phì đại được tìm thấy trong thời gian đến tuổi trưởng thành, bác sĩ có thể khuyên nên điều chỉnh lịch trình kiểm tra năm năm một lần.

Phương pháp điều trị và thuốc

Các mục tiêu của điều trị bệnh cơ tim phì đại là để làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa đột tử do tim ở những người có nguy cơ cao.

Điều trị tùy chọn cho cơ tim phì đại bao gồm thuốc, phẫu thuật hoặc các phương pháp khác để tiêu diệt mô tim tắc nghẽn hoặc cấy các thiết bị để giúp kiểm soát nhịp tim.

Thuốc điều trị. Đây là tùy chọn tốt nhất cho hầu hết mọi người. Nhiều thuốc có thể giúp thư giãn cơ và làm chậm tốc độ tim để có thể bơm hiệu quả hơn. Một số loại thuốc bác sĩ có thể đề nghị bao gồm các thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi hoặc thuốc disopyramide hoặc amiodaron.

Cắt một phần cơ vách ngăn (myectomy). Đây là hoạt động mở tim, trong đó bác sĩ phẫu thuật loại bỏ một phần cơ thành cơ tim dày lên, vách ngăn cách hai buồng tim dưới (tâm thất). Loại bỏ một phần của cơ này cải thiện lưu thông máu và làm giảm hở van hai lá. Myectomy được sử dụng nếu thuốc không làm giảm triệu chứng. Hầu hết những người có các triệu chứng và trải qua myectomy không có triệu chứng hơn nữa. Phẫu thuật này chỉ có sẵn ở các trung tâm y tế chuyên điều trị bệnh cơ tim phì đại.

Cắt bỏ vách ngăn. Đây là một điều trị mới, trong đó một phần nhỏ của cơ tim dày lên bị phá hủy bằng cách tiêm cồn qua một ống thông vào động mạch. Có những biến chứng có thể với quy trình này, bao gồm cả sự gián đoạn của hệ thống điện tim - đòi hỏi phải cấy máy tạo nhịp tim. Sự thành công lâu dài của thủ tục này chưa được biết đến, nhưng nó ngày càng trở nên thông dụng.

Cấy máy tạo nhịp tim. Máy tạo nhịp tim là một thiết bị điện nhỏ chèn vào dưới da sẽ gửi tín hiệu điện đến tim để giám sát và điều tiết nhịp tim. Phẫu thuật cấy ghép máy tạo nhịp tim thường được thực hiện dưới gây tê tại chỗ và thường mất ít hơn ba giờ. Cấy máy tạo nhịp tim thường không có hiệu quả như lựa chọn phẫu thuật, nhưng nó đôi khi được sử dụng ở người lớn tuổi, những người muốn tránh nhiều thủ tục xâm lấn.

Máy khử rung tim cấy dưới da (ICD). Đây là thiết bị máy cấy vào ngực  như máy tạo nhịp tim. ICD liên tục giám sát nhịp tim. Nếu chứng loạn nhịp tim đe dọa tính mạng xảy ra, ICD cung cấp chính xác hiệu chuẩn các cú sốc điện để phục hồi nhịp tim bình thường. Một số nhỏ những người có bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ tử vong đột ngột vì nhịp tim bất thường. Những cá nhân này có nguy cơ cao, nhiều bác sĩ đề nghị cấy ICD.

Những người có bệnh cơ tim phì đại có thể cấy ICD bao gồm những người:

Đã có ngừng tim.

Một hoặc nhiều thành viên gia đình với cái chết đột ngột do bệnh cơ tim phì đại.

Ngất xỉu không rõ nguyên nhân.

Nhịp tim đập nhanh.

Huyết áp không tăng trong khi tập thử nghiệm.

Siêu âm tim phát hiện dày cực của thành thất trái.

Đối phó và hỗ trợ

Được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại có thể gây ra một loạt những cảm xúc khó khăn và sợ hãi. Giống như nhiều người với tình trạng này, có khả năng đấu tranh với những cảm xúc của sự sợ hãi, đau buồn và tức giận. Đây là những phản ứng thích hợp của con người với những thay đổi nghiêm trọng đi kèm với chẩn đoán, bao gồm cả hạn chế tập thể dục, sự phụ thuộc vào thuốc suốt đời, sợ chết và sợ hãi truyền các điều kiện về cho con cái.

Không ngạc nhiên, những người có bệnh cơ tim phì đại có nguy cơ rối loạn sức khỏe tâm thần, bao gồm trầm cảm, lo lắng và các vấn đề lạm dụng thuốc. Nói chuyện với bác sĩ nếu cảm thấy tuyệt vọng, hoảng sợ hoặc không thể đối phó. Trong một số trường hợp, có thể hưởng lợi từ điều trị y tế cho những điều kiện sức khỏe tâm thần. Trong trường hợp khác, sức khỏe tâm thần có thể hưởng lợi nhiều nhất từ nói chuyện với các chuyên gia y tế, chẳng hạn như nhóm chăm sóc y tế hoặc nhân viên tư vấn di truyền, những người có thể giúp hiểu được những rủi ro và tìm cách đối phó có hiệu quả.

Phòng chống

Bởi vì bệnh cơ tim phì đại là kế thừa, nó không thể ngăn chặn. Tuy nhiên, các bác sĩ và các nhà khoa học đang nghiên cứu thêm về các đột biến di truyền gây ra các rối loạn. Mặc dù điều kiện tự nó không thể được ngăn chặn, điều quan trọng để xác định tình trạng này càng sớm càng tốt để hướng dẫn điều trị và ngăn ngừa biến chứng.

Phòng ngừa đột tử

Việc sử dụng máy khử rung tim cấy ghép đã được thực hiện để giúp ngăn ngừa đột tử do tim, nhưng hiếm khi xuất hiện ở những người có bệnh cơ tim phì đại.

Thật không may, vì nhiều người bị bệnh cơ tim phì đại không nhận ra có nó, có những trường hợp các dấu hiệu đầu tiên của một vấn đề là tử vong đột ngột. Những trường hợp này có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi có vẻ khỏe mạnh, bao gồm cả vận động viên, người lớn đang hoạt động. Tin tức của các loại tử vong tạo ra sự chú ý dễ hiểu bởi vì chúng rất bất ngờ, nhưng nên biết những cái chết này là không cao.

Tuy nhiên, các chuyên gia tim thường khuyên những người có bệnh cơ tim phì đại không tham gia trong hầu hết các môn thể thao cạnh tranh, ngoại trừ có thể có của một số môn thể thao cường độ thấp. Nên nói chuyện với bác sĩ tim mạch  về các khuyến nghị cụ thể. Việc sử dụng máy khử rung tim cấy ghép không nên được xem như là thay thế cho những khuyến nghị này.